UNO SCRIGNO PIENO DI SOGNI guarda il video
Luca ha la distrofia di Duchenne e vive a letto da 8 anni. Non si può muovere: mangia a letto, si fa lavare a letto,  studia a letto, parla a letto. La malattia gli è stata diagnosticata quando, a circa 3 anni, perdeva l’equilibrio e cadeva spesso fino a quando, quattro anni dopo, si è dovuto sedere sulla carrozzina.

All’inizio per Luca è stato molto difficile accettare la malattia. Anche i bambini lo guardavano come se avesse fatto qualcosa di male. Poi piano piano si è fatto capire, ma ancora adesso non ha molti amici. Ci sono stati degli anni in cui non voleva uscire di casa, si era chiuso in se stesso e non voleva più vivere. Ma poi, con il tempo e con l’aiuto dei genitori, è riuscito a uscire dalla depressione.

Aveva circa 9 anni. I genitori si sono separati poco tempo dopo aver scoperto la malattia. Sono però molto presenti con Luca. Il ragazzo ha accettato la separazione e ha capito che erano più felici in questo modo.

Adesso Luca è iscritto alla facoltà di Lettere e Filosofia dell’Università di Macerata.

I ragazzi  che lo aiutano sono diventati degli amici, sono il suo contatto con il mondo esterno, con la normalità che esiste al di là della sua camera.Luca ha la grande paura che succeda qualcosa ai suoi genitori perché nessuno saprebbe farlo vivere con la stessa dignità e con lo stesso coraggio.

Telethon esiste per dare una speranza concreta di cura per Luca e a tutte le persone che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

LA CANZONE DI ANNA guarda il video
Matteo e Anna crescono apparentemente come tutti sino all’età di nove anni, quando iniziano a manifestare problemi di equilibrio motorio e nell’apprendimento scolastico. Quelli che potrebbero sembrare problemi legati allo sviluppohanno però una matrice genetica, sentore di una malattia destinata a peggiorare.

Per mamma Cinzia e papà Giampaolo la sentenza arriva come una doccia fredda: lui sprofonda nello sconforto, mentre Cinzia è forte, cerca di reagire e non si perde d’animo, nonostante il decorso a cui entrambi i figli andavano incontro.

Matteo oggi appare come un bambino con la fisionomia di un adulto: non cammina più, parla a stento, ascolta musica per ore, beve dal biberon, cerca continuamente l’amore della mamma. Anna cammina con difficoltà, spesso è costretta ad andare in carrozzina, ha continui spasmi nervosi. Si rende conto dei limiti causati dalla sua malattia ed ha paura della solitudine.

Telethon esiste per dare una speranza concreta di cura per Matteo, Anna e a tutte le persone che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

 

MARTINA E LA SEDIA MAGICA guarda il video
“In questa lotta contro la sma, poco conta sapere se Martina potrà mai beneficiare in prima persona di ciò che i ricercatori scopriranno, poco conta sapere come andrà domani, dopodomani, o il prossimo mese, perché noi viviamo ormai ringraziando alla sera per la giornata trascorsa e nulla di più. Conta tantissimo però che tutti quelli che hanno il tempo per fermarsi e guardare Martina e la sua voglia di vivere non dimentichino l'importanza della ricerca e che il loro impegno potrà regalare un po’ di speranza e un po’ di futuro!”.

(Papà Renato e mamma Raffaella, genitori di Martina, quattro anni, affetta da Sma).

Questa è una delle tante famiglie che affrontano la malattia in modo eroico: la felicità, per loro, è “stare tutti insiemeintorno a un tavolo per mangiare una pizza”.

Telethon esiste per dare una risposta concreta di cura per Martina e a tutti i bambini che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

COSA VEDONO I TUOI OCCHI guarda il video
"Sei mesi di vita".

Questo il verdetto stilato dai medici per Maya, bambina affetta da una malattia mitocondriale che non le avrebbe lasciato scampo: la sindrome di Leigh.

Nonostante il parere dei dottori oggi la bimba ha cinque anni.

Maya non cammina, non parla, respira e mangia artificialmente, non reagisce agli stimoli esterni e ha lo sviluppo mentale e cognitivo di una bambina di tre mesi. Non si tiene seduta da sola, non riesce a emettere nessun suono e non riesce a prendere un giochino in mano.

Ha un danno neurologico fortissimo.

La malattia che l'ha colpita è progressiva, interessa il cervello e in genere si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni. E al momento è senza una cura.

In casa tutto ruota in funzione di Maya: mamma Paola e papà Gianluca lavorano part-time, e si alternano nella loro "casa-ospedale".

Una vita, quella di Maya, appesa ad un filo, gestita con dedizione e notti insonni, da una coppia giovane che non se la sente di mettere al mondo un altro figlio.

Telethon esiste per dare una risposta concreta di cura per Maya e a tutti i bambini che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

IL BAMBINO PIÙ FORTE DEL MONDO guarda il video
Volverine, Spiderman, Hulk e Iron Man sono solo alcuni dei personaggi incredibili che popolano la fantasia diFrancesco, un bambino di soli 5 anni che la vita ha già messo di fronte a prove difficili.

È forte, sorridente, bello ma, come i supereroi con cui gioca, ha una missione difficile da compiere, quella contro una malattia genetica rara che colpisce i muscoli e gli ha portato via la capacità di camminare.

Per far sì che la sua patologia – la malattia di Pompe - non degeneri, quasi ogni giorno “deve allenarsi a diventare più forte”, come racconta mamma Nadia.

Da due anni e mezzo va in ospedale ogni 15 giorni per sottoporsi ad una terapia enzimatica sostitutiva e pochi mesi fa è stato coinvolto in uno studio clinico sperimentale finanziato da Telethon.

«Ancora non sappiamo se la terapia è quella giusta ma di una cosa siamo convinti: è importante continuare a donare a Telethon per garantire fondi costanti alla ricerca. Non possiamo fermarci, non ora».

Telethon esiste per dare una risposta concreta di cura per Ciccio e a tutti i bambini che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

IL NOSTRO DOMANI guarda il video
Francesco e Flavio sono due gemelli, di 11 anni. Belli, intelligenti, sportivi, sani. Fino al 2007, quando Francesco comincia a non vedere più bene. Dopo un anno la diagnosi è una sentenza, per tutti e due: sindrome di Batten.

I medici dicono a Marco e Paola, i genitori, di godere il più possibile dei momenti che hanno, perché il peggio deve ancora venire.

La famiglia è devastata dalla paura. Francesco e Flavio si vergognano ad uscire di casa. Solo il papà, adesso, gioca a pallone con loro.

Confessa, Marco, di non riuscire più a guardare altri padri, al parco, con i propri figli.

L’unico spiraglio di luce, nel buio totale che è sceso sulla sua famiglia, è la ricerca scientifica.

La ricerca di Telethon ha cominciato a studiare la sindrome di Batten, ma ci vorrà tempo, per cominciare a parlare di cura. Marco, però, non ha perso la speranza. Ci vuole credere. Ci deve credere.

Telethon esiste per dare una risposta concreta di cura per Flavio, Francesco e tutte le persone che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

 

IO E SERENA guarda il video
Ci sono rapporti speciali tra mamme e figlie. A volte basta solo uno sguardo per capirsi, un cenno con la testa, un sorriso.

È cosi per Daniela e Serena. Una mamma e una figlia che insieme, ogni giorno, combattono una malattia rara, ancorasenza una cura.

Serena ha una sindrome neurodegenerativa da accumulo di ferro (sindrome PKAN).

È sulla sedia a rotelle, non parla, non mangia da sola. Deve assumere moltissimi farmaci. È magrissima ed è moltodebole. Ha piena consapevolezza della sua malattia, conosce perfettamente i suoi limiti, ma è determinata e sa reagire.

Mamma Daniela ha lasciato il lavoro per dedicarsi totalmente alla figlia e per affrontare insieme i viaggi dalla Sardegna a Roma per visite specialistiche e ricoveri.

Serena e Daniela affrontano con coraggio e amore tutte le difficoltà. Sanno farsi forza a vicenda e nutrono la stessa speranza. Quella nella ricerca, affinché dai laboratori arrivi una cura per sconfiggere questa malattia genetica.

Telethon esiste per dare una risposta concreta di cura per Serena e tutte le persone che vivono con una malattia genetica. Dona ora.

 

 

CON LEI guarda il video
“Ha sei anni ma è come se fosse nata un mese fa; è una bimba bellissima ma sembra incantata, non è collegata con il resto del mondo”. Così mamma Antonella descrive sua figlia Brenda che ha manifestato la sua malattia, la sindrome di Hanefeld, quando aveva solamente 39 giorni.

Brenda non parla, non cammina, è magrissima e, nonostante i farmaci ad alto dosaggio, ha una media di tre crisi epilettiche al giorno. La bambina non reagisce agli stimoli esterni: non piange, non sorride e non riesce ad interagire con nessuno.

Antonella e Luigi hanno un altro figlio, Luca, 13 anni, sano. Luca è già molto maturo e vive in funzione della sorellina; la accudisce e la coccola. Anche le sue più grandi passioni - il disegno, la musica e la tecnologia - ruotano attorno a Brenda; disegni e video su youtube sono dedicati a lei.

Mamma Antonella è forte e crede nella ricerca: ha fondato, insieme alla mamma di un’altra bimba affetta dalla stessa malattia, la prima associazione italiana sulla CDKL5, punto di riferimento per le famiglie alle prese con questa rara malattia.

La sindrome di Hanefeld è una malattia rara, identificata solo nel 2004, ha un esordio molto precoce ed è causata da un’alterazione di un gene - CDKL5 - localizzato sul cromosoma X che causa una compromissione drammatica e generalizzata delle funzioni cerebrali. Su questa malattia Telethon ha finanziato un importante progetto di ricerca diElisabetta Ciani.

Telethon esiste per dare una risposta concreta di cura per Brenda e tutte le persone che vivono con una malattia genetica. Dona ora.